Nakon objavljivanja informacije da je mala Minja Matić terapijama u Americi uspešno oporavljena od spinalne mišićne atrofije (SMA), stiže nam još jedna prelepa vest, iako još uvek nezvanična, za sve mališane koji pate od ove retke bolesti.
Naime, uvođenje skrininga za SMA testom iz krvi na rođenju planirano je u prvom kvartalu 2022. godine.
Radi se o bolesti zbog koje je upravo društvo sakupljalo pomoć za lečenje u inostranstvu.
Tako su iz Srbije put Amerike i Mađarske od 2019. godine krenuli Sofija, Lana, Minja, Anika, Oliver, Gavrilo, Boško i Vanja. Svih osmoro oboleli su od ove retke genetske bolesti sa kojom se u zemlji u proseku rodi šestoro dece.
Šestoro od pobrojanih osam već su primili lek zolgensmu, koji u našoj zemlji još nije odobren, jer je reč o genskoj terapiji.
On se prema sadašnjem iskustvu, prima jednokratno, tj. jednom u životu. U Srbiji su za sada dostupna dva druga leka – spinraza i risdiplam – jednako efektni, ponovo, prema dosad sabranom mišljenju stručnjaka. Prvi se unosi na četiri meseca putem lumbalne punkcije, drugi svakodnevno u vidu sirupa.
Uvođenjem skrininga na rođenju, dakle neonatalnog, jedan od dva dostupna leka dao bi se obolelom detetu u prvim danima života.
Cilj je da se spreči razvoj ove inače smrtonosne bolesti i pre pojave simptoma, čime bi se spasili životi.
Reč je o “dosadašnjem stavu struke”, jer je najstariji praćeni pacijent u svetu uzrasta deset godina. Struka kaže da bi Srbija uhvatila korak sa savremenim trendovima ukoliko bi uvela testiranje na rođenju za SMA.
Uprkos iskazanoj solidarnosti i velikom saosećanju sa već obolelom decom, za koje je prikupljeno po više od 2 miliona evra za terapiju zolgensmom, samo deca koja bi bila otkrivena, tj. skriningovana na rođenju bila bi lečena pravovremeno.
Upravo ta reakcija u najpogodnijem trenutku, što je vreme pre razvoja simptoma, jedini je garant, kažu lekari, da se bolest suzbije.
Praksa skriningovanja, tj. otkrivanja retkih i teških bolesti na rođenju, u Srbiji već postoji. Uvođenjem skrininga na SMA, spisak bi se proširio za jednu, čime bi broj skriningovanih bolesti ostao jednocifren. Dobar primer je Italija koja skrininguje više od 50 različitih bolesti. Značajan je i podatak da je retkih bolesti u svetu oko 7.000, piše Telegraf.rs.
Dakle, prema još nezvaničnim saznanjima, u Srbiji će biti uveden skrining na spinalnu mišićnu atrofiju.
Radi se o pilot-projektu, što znači da će u trajanju od 12 meseci neonatalni skrining novorođenčadi biti vršen na ograničenom prostoru, a zada je ideja da sve započne u jednom velikom beogradskom porodilištu.
Nada predstavnika struke jeste da se nakon svojevrsnog jednogodišnjeg uhodavanja, jer je reč o ozbiljnom poslu, skrining proširi na teritoriju cele Srbije tokom 2023.
Ovaj pilot-projekat, koji je spominjan s jeseni 2021. na konferencijama koje su okupile predstavnike struke, zdravstvenih institucija i udruženja čiji su članovi oboleli od retkih bolesti i njihove porodice, finansiraće farmaceutske kompanije, proizvođači tri spomenuta leka, uz podršku Ministarstva zdravlja.
Predstavnici zdravstvenih institucija o ovoj temi govorili su tokom 2021. godine, da bi potom objašnjavali kašnjenje, reč je o ozbiljnom finansijskom ulaganju. Dodavali su i da se moralo raditi na ojačavanju kadrovskih kapaciteta, što su neki od razloga zbog kojih se uvođenje skrininga u prethodnoj godini nije desilo.
Devojčica Minja koja se u Americi lečila od SMA oporavila se u potpunosti
Ajmo dakle jos malo pljuvanje po savremenoj medicini, po medicinskim radnicima i po “zloj farmaceutskoj mafiji”