Magazin Srbija

Petar (4) boluje od retke bolesti, samopovređivanje je njen najgori deo a leka nema

Petar Petrović
Foto: _mamanajlepsegosmeha / screenshot

Medicina je danas toliko uznapredovala u svakoj svojoj oblasti pa i kada je u pitanju praćenje  trudnoće. Rade se brojni pregledi, testovi i čini se da ništa ne može da nam promakne. Ali ipak se desi i to da nam život predoči neku neočekivanu situaciju, a Sanja Petrović (34), majka malog Petra (4) koji se bori sa Lesch-Nyhan sindromom, zna najbolje kakav je to osećaj.

Postoje mnogi životni momenti za koje kažemo da su deca i majke pravi divovi. Nažalost, ti momenti su uglavnom vezani za izvesna zdravstvena stanja, koja su često retka i za koja još uvek ne postoji lek.

U tim situacijama je evidentno da su i roditelji i deca borci željni života i svega lepog što on pruža, a isto tako, često nismo u mogućnosti da im na neki veći način pomognemo, ali ono što možemo je da saslušamo njihovu priču i pružimo podršku, koja, u takvim životnim situacijama.

Sanja Petrović je podelila za Blic Ženu borbu svog sina koji ima LNS, retko i teško oboljenje, za koje još uvek ne postoji lek.

– Petar, naš sin, je rođen kao zdrava beba, do trećeg meseca života nismo ni slutili kakva oluja nas čeka. Psiho motorički je kasnio u svemu, počele su da se javljaju prve urinarne infekcije, a nalazili smo i narandžasti pesak u pelenama, ovo su bili prvi znaci LNS-a, tada nismo znali, ali sada znamo i ja volim uvek u svojim tekstovima da naglasim koji su prvi, rani simptomi koji mogu da upućuju na ovu bolest. Ovo je izuzetno važno, kako bi se na vreme uvela terapija i kako bi roditelji mogli na vreme da odreaguju kada počne prvo fizičko samopovredđivanje.

Petar je imao devet meseci kada su bili upućeni na neurologiju na ispitivanja, uz opširnu anamnezu i rezulatate krvi i urina tek tada je prvi put posumnjano na Lesch-Nyhan sindrom.

– Kada je Petar imao 15 meseci, dobili smo dijagnozu, putem DNK uzorka urađena je analiza u Nemačkoj laboratoriji, predviđanja doktora nisu bila ohrabrujuća, o ovoj teškoj bolesti se vrlo malo se zna, samo ono osnovno, a terapija još uvek ne postoji, ali u Americi su pokrenuta, od strane roditelja dece sa LNS-om i doktora, istraživanja koja mogu da budu obećavajuća, tako da smo optimistični što se toga tiče, ako ne za nas onda bar za neke druge generacije dečaka sa Lesch-Nyhan sindromom.

Šta je LNS?

LNS je vrlo retka progresivna genetska bolest, od koje uglavnom oboljevaju dečaci, mada u svetu postoje i devojčice sa istom kliničkom slikom.

Klinička slika varira, u zavisnosti kolika je aktivnost enzima na HPRT1 genu, zbog nedostatka enzima prekomerno se stvara mokraćna kiselina u krvi i urinu što dovodi do stvaranja peska i kamenja u bubrezima, a vremenom, ako ne postoji odgovarajuća terapija mokraćna kiselina može da utiče i na ostale organe, kao na primer na mozak.

– Kod ove bolesti dečaci su motoricki u jako lošem stanju, zbog distonije i spasticiteta ali i nevoljnih, jakih pokreta ne mogu da stoje, sede, hodaju, koriste ruke i nemaju potpunu kontrolu glave. Ono što je najgore, za nas, ali verujem i za sve porodice koje imaju dete ili člana porodice sa LNS-om, jeste samopovređujuće ponašanje.

Samopovređujuće ponašanje ne mora samo da podrazumeva fizičko povređivanje, kao što je griženje prstiju, usana, jezika ili udaranje silovitom snagom rukama i nogama.

Deca sa Lesch-Nyhan sindromom mogu sebe ali i druge da povređuju i emocionalno, kroz samosabotažu, socijalnu interakciju, a često znaju i da plaču neprestano, to ne žele ali ne mogu da se zaustave i onda ulaze u začarni krug ponašanja, koje se naziva loše ponašanje.

– U tim momentima se javlja velika frustracija i sve to može da bude okidač za „napad“ na sebe ili ljude koji brinu o njima. Imam običaj da u jednoj rečenici opišem decu i odrasle sa LNS-om: Njihovo telo ne sluša njihov mozak! I to je zaista tako, kroz razna istraživanja u inostranstvu došli su do zaključka da su mentalno očuvani, prosečne inteligencije, razumni i saradljivi, ali samo pod uslovom da su saradnici obučeni i da im je skrenuta pažnja na njihove reakcije kada dođe do loših trenutaka.

„Život nam se okrenuo naglavačke“

Sanja ističe da su osećali veliku bespomoćnost kada su saznali za Petrovu dijagnozu, taj momenat je značio totalnu promenu njihovog života i upuštanje u borbu sa vetrenjačama.

– Život nam se okrenuo na glavačke sa saznanjem da naše dete nikada neće da bude zdravo kao ostala deca, izgubljeni u samoj dijagnozi, jer ne znamo mi, a ni doktori o čemu se radi i kako možemo da pomognemo našem detetu.

Ipak, sreća se uvek pojavi kada nam je najteže, uz pomoć rođaka smo stupili u kontak sa Italijanskim udruženjem za Lesch-Nyhan sindrom, oni su nas prihvatili širom otvorenih ruka, uputili nas, pregledali, bili psihološka podrška u svim teškim trenucima, podelili sa nama materijal o LNS-u koji je za nas kao suvo zlato, jer sada možemo da razumemo zašto se neke stvari događaju i na koji način možemo da pomohnemo Petru, ali i drugim porodicama koje žive sa LNS-om.

Takođe, imamo pomoć njihovih lekara koji imaju iskustva sa decom koja imaju LNS, svakog meseca se preko Zoom aplikacije čujemo i vidimo. Kod nas u Srbiji žive jos tri dečaka, pored Petra, sa Lesch-Nyhan sindromom, mi smo u kontaktu sa porodicama i pomažemo se bar u vidu informacija.

Petar je prve znake samopovređujuceg ponašanja počeo da pokazuje sa manje od dve godine, što je i karakteristično u tom periodu.

– Prvo je krenuo da grize svoje prste, na samom početku smo ga sprečavali tako što smo mu stavljali zimske rukavice na ruke, on se osećao bezbedno jer je znao da sa tim rukavicama ne može da se povredi. I to je jako bitno kod dece sa LNS-om, obuzdati im pokrete i ne dozvoliti im da imaju slobodne ruke i noge jer najčešće će ruke gurnuti u usta, može da dođe do potpune amputacije prstiju, mogu prste da guraju u oči, trljaju uši, recimo, o tvrde predmete ili materijale i tako da stvore rane koje ne mogu da zarastu jer oni to rade neprekidno. Zato je bitno prevenirati svaki pokret, uvek moramo da budemo dva koraka ispred njega.

Petar trenutno koristi imobilizatore za ruke koji mu ne dozvoljavaju da savije ruke u laktovima i tako se ugrize, koriste i splintove kao zaštitu za zube jer ume sebe da ugrize za obraz ili jezik.

– Objasniću ovako, kada nas nešto boli u našem mozgu se pali crvena lampica za bol i mi istog trenutka to mesto koje boli čuvamo i štedimo jer želimo da bol prestane što pre, kod dece sa Lesch-Nyhan sindromom je obrnuto, kada naprave ranu i izazovu bol u njihovoj glavi se pali lampica koja ih tera da nastave da povređuju isto mesto, iako osećaju bol i ne žele da to rade, njihovo telo ih ne sluša i ne mogu da se zaustave. Zato je bitno da budu pod nadzorom 24/7 i da imaju zaštitne sisteme koji ce da ih spreče u tom fizičkom samopovređivanju.

Petar ali i sva deca sa LNS-om su veoma pametna i razumna, samo što oni ne mogu zbog svog stanja da komuniciraju na način koji je nama kao zdravim ljudima prihvatljiv.

– Peki je neverbalan, ali pogledom i pokretima glave ume da nam „kaže“ šta želi, mi smo sa njim i razumemo ga, ali problem nastaje kada je u društvu ljudi koji ne razumeju njegovo stanje, često ga okarakterišu kao razmaženo dete, što nije, pogrešno ga tumače i pogrešno se postavljaju prema njemu, zato mi insistiramo da svako ko radi sa njim, fizioterapeut, defektolog, logoped pa čak i doktori budu upoznati kroz brošuru koju im mi dajemo pri prvom susretu.

Šokantno saznanje

Ova bolest se prenosi x vezanim recesivnim hromozomom, što znači da su majke nosioci, a posle Petrove potvrđene dijagnoze Sanja se testirala i potvrđeno je da je nosilac patogenog gena.

– U tim početnim trenutcima ne razmišljate ko je „kriv“, već ste bazirani na to da nađete rešenje za stanje vašeg deteta. Slobodno mogu da kažem da sam preko dve godine bila u stanju šoka i neverice jer se to njemu i nama dešava. Svakako nam je predočen, od strane doktora, rizik za svaku sledeću trudnoću da dete može da ima isti sindrom kao i Petar. Kada se „slegla prašina“ i kada smo došli do dovoljno informacija u vezi njegov stanja poželeli smo da probamo da imamo bar još jedno dete, zdravo. Nekako smo mislila da bi to drugo dete pomoglo Petru u daljem razvoju, a i podiglo nas i celu našu situaciju u kojoj se nalazimo.

Sanja je ostala u drugom stanju, a prenatalnim analizama (horionske resice) su saznali da je plod muškog pola, a kasnije da i to dete ima istu mutaciju. Usledio je u četvrtom mesecu prekid trudnoće, i to je njihova rana koja još uvek nije zaceljena.

– Sećam se da sam posle ležanja u bolnici i prekida trudnoće, u sred prvog talasa Kovida-19, izašla iz Narodnog Fronta sa nadom da ovo nije kraj i da ću, ipak, pored svega što sam doživela da imam zdravo dete. Trenutno smo u postupku za preimplatacionu genetsku dijagnostiku (PGD), koja se kod nas radi o trošku države, i vantelesnu oplodnju, to je jedini način da budemo sigurni da sledeće dete neće da ima Lesch-Nyhan sindrom.

Dete je uvek na prvom mestu

Svakome se život promeni kada postane roditelj, prioriteti se drugačije poslože, tako da je dete na prvom mestu u svemu, a tako treba i da bude.

– Ipak volela bih da naglasim da roditelji ne treba da zaborave na sebe i njih kao partnere, da svoje potrebe ne zanemare zato što su dobili dete. Meni, lično, je trebalo preko dve godine da osvestim potrebu da budem bitna i sama sebi, da treba i suprug da mi bude bitan baš kao i pre rođenja Petra, da se opustim i uživam u životu. Jer život jeste lep, a i jednostavan, samo je važno iz kog ugla posmatramo situacije koje se događaju. Posle skoro pet godina mogu da kažem da sam ponosna na nas, na sve s čime se suočavamo svakog dana, na sve prepreke kroz koje smo prošli, ali prolazimo i dan danas, ostali smo zajedno kao porodica, što se danas retko desava.

Sanja priznaje da je imala mnogo više vidljivih „lomova“ od supruga, a sve to je nateralo da se javi psihologu i da počne ispočetka.

– Sada je mnogo bolje. Upoznala sam mame sa decom koja imaju teškoće u razvoju, borimo se zajedno za vidljivost sve dece sa teškoćama u razvoju i nas mama, imamo ciljeve i težimo ka tome. Jednostavno sam shvatila da moram da budem ja dobro da bi Petar bio dobro i da bi mi kao porodica nastavili da funkcionišemo. S obzirom na to da nemamo ničiju pomoć, da suprug radi, a ja sam kod kuće svaki dan sa Petrom, a sve to zna čoveka da umori, potreban mi je ventil, onda odem da prošetam ili se vidim sa sebi dragim ljudima, pričamo o svemu sem o mojoj situaciji jer ja tako želim i osećam, to me rasterećuje.

Širenje svesti

Sanja putem društvenih mreža često govori o zdravstvenom stanju svog sina, kao i o izazovima i problemima sa kojima su se susretali i susreću.

– U jednom trenutku sam imala toliko informacija vezanih za Lesch-Nyhan sindrom da sam morala da počnem da ih delim na društvenim mrežama, meni je to dalo oslobađajući osećaj. Dosta mama iz inostranstva mi se javljalo za savet i pomoć, znam da sam uradila pravu stvar, a kasnije sam počela da pišem o svojim emocijama koje su bile tu, tako jake, one su takođe deo Lesch-Nyhan sindroma, jer da nije njega ne bi bilo ni toliko strahova i pitanja.

Iako je neophodno da se poznaje psihološki deo LNS-a da bi mogli da rade sa detetom, roditelji uvek moraju da imaju na umu da 99% stvari koje radi ne radi namerno, to je ta druga strana ličnosti deteta sa Lesch-Nyhan sindromom,nikada ne sme da oseti ljutnju ili prekor, to stvara samo kontra efekat.

– Treba da budemo strpljivi, da imamo moć čekanja, puno ljubavi i razumevanja. A pored svega toga delimo puno osmeha, pokazujemo na koji način možete da budete deo našeg odrastanja i sazrevanja, gde nam je sve potrebna podrška, na koji način žive deca sa teškoćama u razvoju i njihovi roditelji, koja ortopedska pomagala koristimo, kako putujemo, šta jedemo, kakvi su nam lekari, gde su nam usponi, a gde padovi… Jedna sasvim realna ali jedinstvena priča sa porukom da nam je podrška važna, da je u redu biti drugačiji, da je u redu nekada biti tužan, jer sve je to život. A život je lep!

Izvor: Žena.Blic.rs

Gavrilova bolest digla je Srbiju na noge, a on je danas srećan i šalje nam poljupce

Luftika

Dodaj komentar

Klikni da objaviš komentar

OGLAS

74 Shares
Share via
Copy link